Una mutación es un cambio en el ADN, el recetario que guarda las instrucciones para fabricar las proteínas de un ser vivo. Puede ser tan pequeño como una letra: un cambio así explica que la almendra dulce tenga menos sustancia tóxica que la amarga.
Una mutación es un cambio en las letras del ADN, como la errata que aparece en una receta al copiarla o al estropearse la página.
Esquema · proceso
El ADN funciona como un recetario familiar copiado a mano. Su texto lleva la información para fabricar proteínas, que son los platos que salen de las recetas. El orden de las letras fija el orden de los ingredientes de cada una, unas piezas llamadas aminoácidos. Cada receta es un gen, y sus versiones distintas, nacidas de mutaciones, se llaman alelos. Una mutación es una errata en ese texto, y aparece en plantas, animales, bacterias y virus. En muchos virus el texto no está en ADN sino en ARN, y allí cae la errata.
Las erratas nacen de varias maneras. Al copiar el ADN para las células nuevas se escapan errores. Otra vía es el daño en la página: la luz del sol y ciertas sustancias químicas, los agentes mutágenos, dañan el ADN, y si el arreglo queda imperfecto, la errata se queda.
La pieza que copia el ADN puede corregir sobre la marcha, y sin esa revisión aparecen más errores. Muchos virus copian sin ese corrector. Después, una segunda revisión busca letras mal puestas. Si un error escapa a las dos y pasa a la siguiente copia, ya no hay vuelta atrás. Eso es una mutación.
Una mutación puede aparecer en cualquier célula. En las personas, solo pasan a los hijos las de las células que dan óvulos y espermatozoides, la línea germinal. El resto de células se llaman somáticas. La mayoría de las mutaciones somáticas no tiene efecto visible y se queda en esa persona.
Las mutaciones nuevas heredables no nacen por igual en padres y madres. En humanos, cerca del 80 % surge en las células que dan los espermatozoides, y aumentan con la edad del padre. Una explicación propuesta es que esas células se dividen sin parar y acumulan errores de copia.
El tamaño de la errata varía mucho, desde una sola letra hasta capítulos enteros del libro. Si una letra cambia por otra, se habla de sustitución; si entran letras de más, de inserción, y si se pierden, de deleción. Según su tamaño, una mutación es génica si toca pocas letras de un gen. Es cromosómica si un tramo de cromosoma se duplica, se pierde, se da la vuelta o cambia de sitio. Y es genómica si cambia el número de cromosomas. El texto se lee en grupos de tres letras, los codones, y casi cada grupo pide un ingrediente; unos pocos marcan el final.
Por eso, una sola letra de más o de menos dentro de una receta descoloca todos los grupos que vienen detrás: quedan cortados por otro sitio y pueden pedir otros ingredientes. Ese descuadre se llama cambio de pauta y suele dar una proteína incompleta o defectuosa.
La mayoría de los ingredientes se puede pedir con varios grupos de letras. Por eso, cambiar una letra por otra a veces altera el texto pero no el plato, y eso se llama mutación silenciosa. Silenciosa no siempre significa muda, porque aun con los mismos ingredientes puede variar cuánta proteína se fabrica.
El resultado depende de lo que pida el grupo de letras nuevo. Si pide otro ingrediente, la proteína puede salir distinta. En un estudio que cambió una a una todas las letras de una sola receta de una bacteria, los cambios de ingrediente tuvieron mucho más efecto que los silenciosos. Los efectos fuertes fueron sobre todo dañinos.
Qué erratas perduran depende de su efecto y de la suerte. La selección natural extiende las que ayudan y elimina las que perjudican. Las que no cambian nada quedan al azar. Así, la mutación es la materia prima de la adaptación.
Las erratas tampoco salen todas con la misma facilidad. Cierto tipo de cambio de letra aparece más de lo que daría el azar puro, y algunos puntos del texto cambian mucho más que la media.
Comparación
| Aspecto | Al copiar | Por daño |
|---|---|---|
| Cuándo ocurre | Al copiar el ADN para las células nuevas | Por la luz del sol o ciertas sustancias químicas |
| Qué la frena | La pieza que copia corrige sobre la marcha | El arreglo del daño; si queda imperfecto, la errata se queda |
Esquema · bifurcación
Almendra dulce y almendra amarga. Una sola letra cambiada en el ADN del almendro explica que la dulce tenga menos sustancia tóxica. Esta errata no es silenciosa, porque modifica la proteína.
Una bacteria y lo que más se produce. En un experimento con la bacteria E. coli, entre los cambios que ayudaban a adaptarse, los que reordenaban tramos enteros del ADN aparecían más que los de una sola letra. Por eso surgían antes, aunque de media daban menos ventaja. Se siguieron poblaciones pequeñas y grandes durante muchas generaciones. En las pequeñas, esa clase más frecuente acababa más a menudo extendida a toda la población. Lo que más se produce no es lo mejor, pero puede imponerse.
Que toda mutación es mala. Lo más corriente es que el cambio pase inadvertido o casi. Los cambios de ingrediente con efecto fuerte suelen perjudicar, y la mejora clara se da muy poco.
Que existe un ADN original y correcto. No hay un ADN correcto: cada persona lleva sus diferencias. Para hablar de mutación hay que decir con qué ADN se compara, por ejemplo, el de los padres.
Que aleatorio significa igual de probable. Algo puede ser aleatorio y estar inclinado hacia un lado: no se sabe qué error de copia saldrá, pero unos salen más que otros.
Otros términos de esta página, explicados en la lección que los enseña.
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¿Pasaría a los hijos una mutación aparecida en una célula de la piel?
No. En las personas solo pasan a los hijos las mutaciones de las células que dan óvulos y espermatozoides, y la piel no es una de ellas.
¿Qué pasaría si la pieza que copia el ADN dejara de corregir sobre la marcha?
Se escaparían más errores y, por tanto, habría más mutaciones.
¿Por qué dos ADN con una letra distinta pueden dar una proteína con los mismos ingredientes?
Porque un mismo aminoácido se puede pedir con codones distintos, y entonces la mutación es silenciosa.
¿Qué diferencia a la mutación de la almendra de una mutación silenciosa?
Que la de la almendra cambia la proteína; la silenciosa deja los ingredientes iguales.
¿Por qué «al azar» no significa «igual de probable» en las mutaciones?
Porque dependen de errores por azar, pero unos tipos de cambio y unas posiciones del ADN mutan más que otros.
Recurso educativo · Introducción · En inglés
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Diccionario y recurso educativo de biología en inglés, con definiciones, tutoriales, cuestionarios y hojas de trabajo sobre genética y otras áreas de la biología.
Museo · Divulgación
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Museo dedicado a Johann Gregor Mendel en Brno, con centro de visitantes, archivo histórico y materiales educativos sobre su vida y el nacimiento de la genética.
Institución · Universitario
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